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?#26143;?#36951;传基因筛查必要性

国是出生缺陷的高发国家,先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%6%,先天性心脏病和神经管畸形是最常见的新生儿先天畸形。并且随着生活方式与生活环境的改变,出生缺陷发生率呈?#27542;?#19981;断缓慢上升的态势。?#26143;?#22686;补?#31471;?#33021;有效降低出生缺陷的发生。

背景介绍

?#31471;?#26159;一种水溶性B族维生素,因最初从菠菜叶中提取得到,故称为?#31471;帷R端?#26159;合成核酸所必须的元素,?#31471;?#20195;谢与许多重要的生化过程密切相关,直接影响核酸的合成及氨基酸的代谢,对细胞分裂、增殖和组织生长具有极其重要的作用,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。国内外研究报道证实?#31471;?#20195;谢与心血管疾病,出生缺陷,免疫缺陷,肿瘤等疾病的发生密切相关。

?#31471;?/font>补充不足与出生缺陷等的联系

近年来大量研究已经证实,?#31471;?#32570;乏是导致出生缺陷的主要原因。?#31471;?#30340;临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率

其中同型半胱氨酸是心血管疾病和出生缺陷的一个独立的危险因素。高同型半肌氨酸血症是由遗传性和非遗传性缺陷所致,受遗传和环境营养两种因素作用,?#31471;?#19968;甲硫氨酸代谢中酶的遗传缺陷以及?#31471;帷?#32500;生素B6、维生素B12的缺乏均可造成高同型半肤氨酸血症。母体的高半胱氨酸水平能诱发胎儿出生缺陷,在先天性心脏病的发病机制中起着重要作用。

 

?#31471;?#34917;充过度的影响

?#31471;?#34429;然是胚胎发育过程中不可缺少的营养素,但是?#31471;?#36807;度补充同样?#19981;?#20135;生严重影响。

 

?#31471;?#22522;因检测的意义

机体缺乏?#31471;?#26377;两个方面的原因:一是?#31471;?#25668;入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对?#31471;?#30340;利用能力低下。前者通过多食用富含?#31471;?#39135;物,或适量补充?#31471;?#21046;剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人?#28023;?#21363;使按常量补充?#31471;幔?#20063;不能满足机体代谢所需。?#31471;?#20195;谢基因的差异,决定了?#31471;?#21033;用能力的不同,因此,?#31471;?#34917;充剂量应因人而异。

亚甲基四氢?#31471;?#36824;原?#23500;?#22240;(MTHFR),甲硫氨酸合成?#23500;?#21407;?#23500;?#22240;(MTRR),胱硫醚β合酶(CBS)和甲硫氨酸合成酶 (MTR)是?#31471;?#20195;谢途径中四个核心基因。四个基因中的遗传位点发生突变将会直接影响?#31471;?#20195;谢,从而导致宝宝出生缺陷以及孕妇疾病风险的增加。这四个基因的7个位点发生突变后将改变酶的活性,从而影响?#31471;?#30340;代谢过程,进而引起?#31471;?#21033;用能力不足,宝宝出生缺陷风险增加。

 

?#31471;?#20195;谢途径

?#31471;?#22522;因检测位点介绍

科学实验和临床实践表明:遗传差异导致不同个体需要的?#31471;?#30456;差十倍之巨,过量摄入?#31471;?#20063;是不利于健康的,适量增补?#31471;?#25165;能最大限度降低出生缺陷的发生。中国人群中存在一定比例的风险型基因----78%的国人存在?#31471;?#21033;用能力相关基因突变,导致不同人对?#31471;?#30340;利用能力不同,所以?#31471;?#34917;充需要个性化。

基因

基因型

MTHFR

CC(正常)

CT(正常)

TT(风险)

MTHFR

AA(正常)

AC(正常)

CC(风险)

MTRR

AA(正常)

AG(风险)

GG(风险)

MTRR

AA(正常)

AC(风险)

CC(风险)

MTR

TT(正常)

TG(正常)

GG(风险)

MTR

GG(正常)

GA(风险)

AA(风险)

CBS

CC(风险)

CG(正常)

GG(正常)

 

 

 

 

 

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